O que é Diagnóstico Genético Pré-Implantacional?

O que é Diagnóstico Genético Pré-Implantacional?

PGD, como é chamado, é o estudo genético do embrião gerado in vitro, antes da sua transferência para o útero materno, para comprovar a saúde genética dos embriões, tanto com relação às doenças hereditárias (PGD), quanto para descartar alterações cromossômicas não hereditárias que podem inviabilizar o desenvolvimento do embrião ou provocar doenças genéticas como a Síndrome de Down, Fibrose Cística, Hemofilia, Síndrome de X Frágil, a Distrofia Miotônica, Doença de Huntingon, entre muitas outras.


Quando é indicado?

  • Famílias com histórico de doença hereditária;
  • Casais com recomendação a partir dos resultados do teste de compatibilidade genética;
  • Consanguíneos que identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético;
  • Idade materna avançada (acima dos 38 anos);
  • Histórico clínico de aborto de repetição;
  • Fracasso de implantação após tentativas de Fertilização In Vitro;
  • Alterações da meiose dos espermatozóides;
  • Pacientes que queriam aumentar precisão das escolha do embrião para aumentar as chances de gravidez do tratamento.

Como é realizado o PGD?

Através de uma biópsia são retiradas algumas células do embrião. Estas células são enviadas ao laboratório de genética enquanto os embriões permanecem no laboratório de embriologia.
Uma vez que uma célula isolada (um blastômero) seja removida, ela é fixada a uma lâmina de vidro para análise cromossômica ou colocada em um pequeno tubo de solução tampão para o diagnóstico de um gene isolado. As células são então analisadas utilizando-se técnicas denominadas Hibridização in Situ por fluorescência (FISH), PCR, CGH-array e outras.
Com o resultado do diagnóstico, a equipe médica decide, em conjunto com os futuros pais, quais embriões serão transferidos ao útero.


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Post original no Instagram do Dr. Gustavo Borges.